Enfermedad de Stargardt
A menudo diagnosticada en la niñez o adolescencia, la enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria de degeneración macular que causa pérdida de visión central. La condición a veces es denominada degeneración macular juvenil o de arranque temprano.
Sobre la enfermedad
La enfermedad de Stargardt es una de las formas más comunes de degeneración macular hereditaria, afectando a alrededor de 30.000 personas en EEUU. La pérdida progresiva de visión asociada con la enfermedad de Stargardt es causada por la degeneración de las células fotorreceptoras en la porción central de la retina, llamada la mácula.
La retina es el delicado tejido sensible a la luz alineado con la pared interior de la parte trasera del ojo. Las células fotorreceptoras en la retina convierten la luz en señales eléctricas, las cuales son enviadas al cerebro, donde son procesadas para crear las imágenes que vemos. La mácula, la cual es rica en conos fotorreceptores, es responsible de la visión central nítida, para tareas como leer, ver televisión, y mirar rostros. Los conos también proveen visión en entornos iluminados y percepción de color.
La disminución de la visión central debido a la pérdida de fotorreceptores en la mácula es el sello distintivo de la enfermedad de Stargardt. Usualmente se preserva algo de visión periférica. La enfermedad de Stargardt típicamente se desarrolla durante la niñez o adolescencia, pero la edad de arranque y la tasa de progresión pueden variar. El epitelio pigmentario retiniano (RPE), una capa de células que soporta los fotorreceptores, también es afectado en personas con la enfermedad de Stargardt.
Síntomas
La pérdida o cambio en la visión central es lo que usualmente conlleva al diagnóstico inicial de la enfermedad de Stargardt. Un doctor retiniano que examina las retinas de una persona con la enfermedad de Stargardt observará unas características manchitas amarillas en el RPE. Las manchitas son depósitos de lipofuscina, un producto biológico de la actividad retiniana normal. Sin embargo, en la enfermedad de Stargardt, la lipofuscina se acumula de forma anormal.
La progresión en la pérdida de visión en la enfermedad de Stargardt es variable. La agudeza visual (la habilidad para distinguir detalles y siluetas) puede disminuir lentamente al principio, acelerar, y luego estabilizarse. Usualmente se mantiene algo de visión perfiérica.
Herencia
La enfermedad de Stargardt usualmente es una condición autosomal recesiva causada por mutaciones en el gen ABCA4. Se hereda cuando ambos padres, llamados portadores, tienen una copia mutada de ABCA4 y una copia normal. Cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar las dos copias de ABCA4 (una de cada padre) necesarias para causar la enfermedad. Los padres son portadores no afectados porque sólo tienen una copia mutada de ABCA4.
En un pequeño porcentaje de casos, la enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en el gen ELOVL4 y es pasada al hijo a través del patrón autosomal dominante de herencia. En estos casos, el padre tiene la enfermedad y tiene un 50% de probabilidad de pasar la copia mutada del ELOVL4 (y la enfermedad) al hijo.
Viviendo con la enfermedad
Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con enfermedad de Stargardt. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti.
Más información sobre cómo manejar enfermedad de Stargardt en al sección Recién diagnosticados de este sitio web.
Prueba genética
Hya disponible una Prueba genética para ayudar a las personas a diagnosticar definitivamente su condición y el riesgo de que otros familiares o su futura descendencia se vean afectados. Un diagnóstico genético también puede ayudar a una persona a calificar para una prueba clínica. Los asesores genéticos son un excelente recurso para hablar sobre heredabilidad, planificación familiar, pruebas genéticas, y otros temas relacionados.
Pruebas de investigación y clínicas
Para ver los últimos avances en investigación para tratamientos de la enfermedad de Stargardt, dirígete a la publicación de la Fundación enfermedad de Stargardt: Avances en investigación.
Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.
Página de enfermedad de Stargardt en www.ClinicalTrials.gov.
Next Section
Saltar a la Sección
Latest News
-
Sep 7, 2023
Foundation Funds 25 New Grants Totaling $15.1 Million in FY23
The global leader in retinal degenerative disease research supports a total of 93 research grants in its portfolio.
-
Nov 9, 2020
Stargazer Pharmaceuticals Initiates a Phase 2a Clinical Trial for its Stargardt Disease Drug
The Foundation Fighting Blindness Retinal Degeneration Fund is an investor in the company
-
Sep 24, 2020
Foundation Fighting Blindness To Jointly Host Online Continuing Medical Education (CME, COPE) Webinar
The event will review best practices for care and management of patients with inherited retinal diseases such as retinitis pigmentosa, Usher syndrome, and Stargardt disease.
-
Aug 21, 2020
Foundation Fighting Blindness Commits $6.5 Million for New Retinal Disease Research Grants
New grants include development of CRISPR/Cas9 gene-editing treatments, new disease models, and a retinal regeneration therapy
-
Mar 31, 2020
COVID-19 Resources
The Foundation Fighting Blindness is closely monitoring the COVID-19 situation and its impact on the IRD community.
-
Feb 6, 2020
ProQR Therapeutics Teams Up with the Foundation Fighting Blindness and Blueprint Genetics to Support the My Retina Tracker® Program for People Living with Inherited Retinal Diseases
My Retina Tracker Program is the highest volume IRD genetic testing program in the U.S.
-
Oct 2, 2019
Blueprint Genetics, InformedDNA and the Foundation Fighting Blindness launch an open access program for patients with inherited retinal disease in the United States
The program will offer patients with inherited retinal disease no-cost genetic testing and genetic counseling in the United States. Look for updated information on how to participate to be posted in mid-October, with program registration starting shortly thereafter.
-
Aug 16, 2019
Foundation Fighting Blindness Investing Nearly $6.5 Million in New Grants
The newly funded research efforts include several therapies that have strong potential to treat a wide range of inherited retinal diseases.
-
May 9, 2019
Foundation Fighting Blindness Endorses 'Eye Bonds' Legislation
Bipartisan Bill Will Stimulate Up to $1 Billion in New Funding for Blindness Research
-
Jul 19, 2018
Foundation Fighting Blindness Urges Congress to Pass ‘Eye-Bonds’ Legislation
Bill Introduced in U.S. House Would Speed Up Cures for Blindness
-
Jun 15, 2018
Foundation Fighting Blindness Clinical Research Institute Hosted Workshop for ProgStar, the Largest Natural History Study for Stargardt Disease Ever Launched
The primary goal of the landmark study, funded by the Foundation, is to provide companies and researchers with disease-progression data and potential clinical trial endpoints to drive therapy development
-
Jun 8, 2018
Foundation Fighting Blindness and CheckedUp® Partner to Educate Retinal-Disease Patients About Research, Resources, and Emerging Therapies During Doctor Visits
The Foundation Fighting Blindness (the Foundation) and CheckedUp have formed a collaborative partnership to deliver patient-friendly diagnostic and disease-management information to people with retinal diseases such as age-related macular degeneration, retinitis pigmentosa, and Stargardt disease during their visits to eye doctors.
-
Apr 4, 2011
Researchers Take another Critical Step toward Using Skin Cells to Treat Retinal Disease
A research team funded by the Foundation Fighting Blindness used an innovative repair technique to correct the disease-causing genetic defect in stem cells derived from a person’s skin — stem cells that hold the potential to treat their retinal degenerative condition.