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Información para pacientes recién diagnosticados y sus seres queridos

El diagnóstico de una enfermedad de degeneración retiniana a menudo es algo abrumador. Pero si tú o un ser querido han sido recientemente diagnosticados con una condición retiniana heredada o una degeneración macular relacionada con la edad (AMD), entrar en contacto con la Foundation Fighting Blindness es una gran manera de educarse, administrar mejor tu condición, y encontrar ayuda.

Aquí hay algunos útiles pasos que puedes tomar para iniciar un camino positivo hacia adelante:

Photo of a Doctor

Find a retina specialist who understands inherited retinal diseases.

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Encuentra un especialista retiniano que entienda sobre enfermedades retinianas hereditarias
Las enfermedades retinianas hereditarias (IRDs) tales como la retinitis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, y el síndrome de Usher son raras. Por lo tanto muchos oftalmólogos y doctores retinianos sólo examinan a los pacientes con IRD en ocasiones y puede que no tengan una exhaustiva experiencia para manejar esas condiciones.

Sin embargo, hay algunos especialistas de retina que ven y estudian a pacientes con IRDs de forma regular. Muchos son investigadores clínicos en centros de investigación académica. Estos expertos a menudo son mejores para administrar cualquier complicación, emplean exámenes y testeos apropiados, exponen su pronóstico, y sugieren potenciales pruebas clínicas para terapias emergentes.

La Fundación mantiene una lista de especialistas retinianos en los EEUU que tratan a pacientes con IRDs. (Nota: Esta lista no es exhaustiva. Habla con tu doctor sobre su experiencia y conocimiento de IRDs para determinar si es un candidato apropiado para ti.)

Debido a que la AMD es una enfermedad común, la mayoría de los especialistas retinianos están familiarizados con el cuidado y los tratamientos apropiados.

Si tienes un cambio súbito en la visión, tengas o no una enfermedad retiniana, acude a un oculista inmediatamente.

Considera encarecidamente una prueba genética si tienes una IRD

Photo of genetic testing results.

Strongly consider genetic testing if you have an IRD.

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Virtualmente, todas las IRDs son causadas por mutaciones en un solo gen. Realizar un estudio genético para determinar qué gen mutado está causando tu condición puede ser útil por una serie de razones que incluyen lo siguiente:

  1. Identificar el gen mutado te dará un diagnóstico definitivo. Algunas IRDs son similares y/o son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, la enfermedad de Stargardt y la distrofia de conos y bastones pueden tener una apariencia similar. La coroideremia y la retinitis pigmentaria vinculada a la X pueden ser confundidas entre sí. Incluso el mejor doctor retiniano puede no tener una certeza absoluta de la condición que tú o tu ser querido puedan tener. Sin embargo, una prueba genética confirmará qué enfermedad está causando la pérdida de visión.
  2. Conocer el gen mutado también confirmará el patrón hereditario de la IRD; lo que significa, qué familiares (actuales y/o futuros) pueden tener riesgo de tener o heredar la condición.
  3. Conocer tu gen mutado puede ayudarte a estar calificado para pruebas clínicas de terapias emergentes. Algunos estudios pueden requerir un diagnóstico genético.

Es importante entender que la evaluación genética no siempre revela qué gen está implicado ien al enfermedad retiniana del paciente.

Los asesores genéticos juegan un papel importante en el proceso de análisis genético. Pueden determinar qué laboratorio debería examinar tu ADN y qué significan los resultados para ti y tus familiares.

Los investigadores, muchos financiados por la Fundación, han identificado más de 270 genes asociados a las enfermedades de degeneración retiniana. Nuevos genes y mutaciones continúan siendo descubiertos.

Para mayor información sobre el proceso de evaluación genética, visita la sección de Genetic Testing en el sitio web de la Fundación.

Nota: AMD es una enfermedad compleja; muchos factores de riesgo genéticos y ambientales han sido asociados con esta condición. Algunas personas con muchos factores de riesgo no contraen AMD. Algunas personas con pocos factores de riesgo contraen AMD. La Fundación, a la fecha, no recomienda una prueba genética para AMD.

Join My Retina Tracker, the Foundation's registry of people and families affected by rare inherited retinal degenerative diseases.

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Regístrate en www.MyRetinaTracker.org, el registro de pacientes de la Fundación
My Retina Tracker es el registro gratuito, seguro y global de pacientes de la Fundación para personas con IRDs. (El registro no es para personas con AMD.)

Debido a que las IRDs son raras, hay datos humanos limitados a disposición de los investigadores. My Retina Tracker provee información y datos valiosos sobre IRDs para investigadores y compañías preseleccionados que están desarrollando terapias, haciendo reclutamiento para pruebas clínicas, y realizando otros estudios de enfermedades.

Los inscritos en My Retina Tracker pueden proveer datos médicos, genéticos, examinatorios y otros relacionados a su enfermedad. La información genética sobre la enfermedad es muy útil, aunque no es requerida para registrarse. Los pacientes también pueden dar permiso a sus doctores a ingresar ciertos datos (por ejemplo, resultados de pruebas).

La información personal del paciente nunca es vista ni figura disponible para los investigadores y compañías que accedan a My Retina Tracker. Si cumples con el criterio de un investigador para una prueba clínica, él o ella solo obtiene un identificador alfanúmerico de tu registro. Sólo los administradores de la Fundación en My Retina Tracker pueden vincular el identificador con tu nombre. El administrador permitirá al paciente saber qué investigador o reclutador está potencialmente initeresado en el paciente para una prueba clínica. Luego, queda a voluntad del paciente contactar o no al investigador o reclutador.

El financiamiento de My Retina Tracker proviene de las membresías en la Fundación y de generosos otorgamientos de la George Gund Foundation y la Sofia Sees Hope Foundation.

Participa en secciones y eventos de la Fundación
Involucrarse con la Fundación es una gran forma de mantenerse informado sobre las investigaciones en curso para tratamientos y conocer otras personas y familias afectadas por enfermedades de degeneración retiniana.

La Fundación mantiene una red de secciones alrededor de los EEUU y organiza seminarios y encuentros que proveen información sobre investigaciones, recursos sobre baja visión, y otros tópicos útiles. Unirse a una sección es una gran manera de conocer a otras personas y familias con enfermedades retinianas degenerativas en tu área que puedan proveer ayuda e información sobre recursos locales.

Living with vision loss can be difficult, but you don't have to do it alone

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El sitio web de la Fundación, y las cuentas de Facebook (más de 40.000 seguidores), Twitter, LinkedIn e Instagram son recursos geniales para aprender sobre los últimos avances en el ámbito de las enfermedades retinianas degenerativas.

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Visita la sección Living and Thriving del sitio web de la Fundación
Hay un sinnúmero de recursos, incluyendo tecnologías de asistencia y adaptación y organizaciones ayudantes, disponibles para personas con visión baja y ceguera. La Fundación mantiene una lista de muchos de estos recursos en las páginas Living and Thriving de este sitio web.

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La Fundación es un líder mundial en impulsar la investigación que está erradicando el espectro completo de enfermedades retinianas degenerativas. Gran parte de nuestras ganancias provienen de pacientes y familias afectados.

Visita la sección Ways to Give de este sitio web para aprender sobre las formas en que puedes ayudar a impulsar la investigación.

Visita www.VisionWalk.org para aprender sobre nuestras distintivas marchas de recaudación organizadas alrededor del país.

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