Hope From Home: A United Night to Save Sight

Join the Foundation Fighting Blindness as we kick off our 50th anniversary on Rare Disease Day, Sunday, February 28th, with celebrity emcee Saturday Night Live alum Kevin Nealon.

From the comfort of your own home, experience a virtual party packed with comedy, inspiration, and special musical performances, all supporting the Foundation Fighting Blindness mission.

BUY TICKETS TODAY
  • Skip to main content
  • Skip to footer
Foundation Fighting Blindness homepage
Search Donate
  • Stories & Resources
    • Beacon Stories
    • Information for Newly Diagnosed
    • Music to Our Eyes Concert Series
    • Living and Thriving
    • Accessibility Statement, Tips & Guidelines
    • Retina Doctors
    • National Vision Webinars
  • Retinal Education
    • Information for Newly Diagnosed
    • An Eye on Education Video Series
    • Achromatopsia
    • Bardet-Biedl Syndrome
    • Best Disease
    • Choroideremia
    • Leber Congenital Amaurosis
    • Macular Degeneration
    • Retinitis Pigmentosa
    • Refsum Disease
    • Stargardt Disease
    • Usher Syndrome
    • X-Linked Retinoschisis (XLRS)
    • Other Retinal Conditions
    • Glossary
  • Genetic Testing
    • Why Genetic Testing is Important
    • Open Access Genetic Testing Program
    • My Retina Tracker Registry
    • For Eye Care Professionals
  • Research
    • Our Research
    • Scientific Grants and Awards Programs
    • Preclinical and Translational Research Webinar Series
    • Clinical Trials
    • Clinical Trial Pipeline
    • Funded Grants
    • Access to Retinal Disease Eye Tissue
    • Virtual Workshop on Inflammation in Viral Gene Therapy of the Retina
  • Get Involved
    • Join a Chapter
    • Fundraise with VisionWalk
    • Raising Our Sights DIY Fundraising
  • Ways to Give
    • Donate Now
    • Fundraise with VisionWalk
    • Raising Our Sights DIY Fundraising
    • Facebook Fundraisers
    • Legacy Gifts
    • Donor Advised Funds
    • Shop to Support
    • Text to Give
    • Workplace Giving
    • Employer Matching
    • Corporate Partnerships
  • Shop Fighting Blindness
  • For Eye Care Professionals
  • About Us
    • About the Foundation
    • Mission & History
    • Board of Directors
    • Leadership & Management
    • Strategic Council
    • Scientific Advisory Board
    • For Eye Care Professionals
    • Financial Reporting
    • Annual Reports
    • Careers
    • Corporate Partners
  • Chapters & Events
    • Find a Local Chapter
    • Dinners & Receptions
    • VisionWalks
    • Vision Seminars
    • Events in Your Community
    • Fighting Blindness Events
    • Professional Outreach
    • VISIONS 2020 Conference
    • Vision and Eye Health Awareness Calendar
    • View All Events
  • News
    • The Foundation in the News
    • Eye On The Cure Research News
    • Partner News
    • Press Releases
    • Insights Forum
    • For Media
    • In Focus Newsletter
    • Legacy Newsletter
    • RSS Feeds
    • Sign Up for Emails
Change colorTheme

Recién diagnosticados

In English
  • Email
  • Share on Facebook
  • Tweet
  • Receiving A Vision Loss Diagnosis
  • An Eye of Education Video Series
  • Sign Up to Stay Connected to the Foundation
  • Información para pacientes recién diagnosticados y sus seres queridos

    El diagnóstico de una enfermedad de degeneración retiniana a menudo es algo abrumador. Pero si tú o un ser querido han sido recientemente diagnosticados con una condición retiniana heredada o una degeneración macular relacionada con la edad (AMD), entrar en contacto con la Foundation Fighting Blindness es una gran manera de educarse, administrar mejor tu condición, y encontrar ayuda.

    Aquí hay algunos útiles pasos que puedes tomar para iniciar un camino positivo hacia adelante:

    Photo of a Doctor

    Find a retina specialist who understands inherited retinal diseases.

    Learn More

    Encuentra un especialista retiniano que entienda sobre enfermedades retinianas hereditarias
    Las enfermedades retinianas hereditarias (IRDs) tales como la retinitis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, y el síndrome de Usher son raras. Por lo tanto muchos oftalmólogos y doctores retinianos sólo examinan a los pacientes con IRD en ocasiones y puede que no tengan una exhaustiva experiencia para manejar esas condiciones.

    Sin embargo, hay algunos especialistas de retina que ven y estudian a pacientes con IRDs de forma regular. Muchos son investigadores clínicos en centros de investigación académica. Estos expertos a menudo son mejores para administrar cualquier complicación, emplean exámenes y testeos apropiados, exponen su pronóstico, y sugieren potenciales pruebas clínicas para terapias emergentes.

    La Fundación mantiene una lista de especialistas retinianos en los EEUU que tratan a pacientes con IRDs. (Nota: Esta lista no es exhaustiva. Habla con tu doctor sobre su experiencia y conocimiento de IRDs para determinar si es un candidato apropiado para ti.)

    Debido a que la AMD es una enfermedad común, la mayoría de los especialistas retinianos están familiarizados con el cuidado y los tratamientos apropiados.

    Si tienes un cambio súbito en la visión, tengas o no una enfermedad retiniana, acude a un oculista inmediatamente.

    Considera encarecidamente una prueba genética si tienes una IRD

    Photo of genetic testing results.

    Strongly consider genetic testing if you have an IRD.

    Learn More

    Virtualmente, todas las IRDs son causadas por mutaciones en un solo gen. Realizar un estudio genético para determinar qué gen mutado está causando tu condición puede ser útil por una serie de razones que incluyen lo siguiente:

    1. Identificar el gen mutado te dará un diagnóstico definitivo. Algunas IRDs son similares y/o son difíciles de diagnosticar. Por ejemplo, la enfermedad de Stargardt y la distrofia de conos y bastones pueden tener una apariencia similar. La coroideremia y la retinitis pigmentaria vinculada a la X pueden ser confundidas entre sí. Incluso el mejor doctor retiniano puede no tener una certeza absoluta de la condición que tú o tu ser querido puedan tener. Sin embargo, una prueba genética confirmará qué enfermedad está causando la pérdida de visión.
    2. Conocer el gen mutado también confirmará el patrón hereditario de la IRD; lo que significa, qué familiares (actuales y/o futuros) pueden tener riesgo de tener o heredar la condición.
    3. Conocer tu gen mutado puede ayudarte a estar calificado para pruebas clínicas de terapias emergentes. Algunos estudios pueden requerir un diagnóstico genético.

    Es importante entender que la evaluación genética no siempre revela qué gen está implicado ien al enfermedad retiniana del paciente.

    Los asesores genéticos juegan un papel importante en el proceso de análisis genético. Pueden determinar qué laboratorio debería examinar tu ADN y qué significan los resultados para ti y tus familiares.

    Los investigadores, muchos financiados por la Fundación, han identificado más de 270 genes asociados a las enfermedades de degeneración retiniana. Nuevos genes y mutaciones continúan siendo descubiertos.

    Para mayor información sobre el proceso de evaluación genética, visita la sección de Genetic Testing en el sitio web de la Fundación.

    Nota: AMD es una enfermedad compleja; muchos factores de riesgo genéticos y ambientales han sido asociados con esta condición. Algunas personas con muchos factores de riesgo no contraen AMD. Algunas personas con pocos factores de riesgo contraen AMD. La Fundación, a la fecha, no recomienda una prueba genética para AMD.

    Join the My Retina Tracker Registry, the Foundation's database of people and families affected by rare inherited retinal degenerative diseases.

    Learn More

    Regístrate en www.MyRetinaTracker.org, el registro de pacientes de la Fundación
    My Retina Tracker es el registro gratuito, seguro y global de pacientes de la Fundación para personas con IRDs. (El registro no es para personas con AMD.)

    Debido a que las IRDs son raras, hay datos humanos limitados a disposición de los investigadores. My Retina Tracker provee información y datos valiosos sobre IRDs para investigadores y compañías preseleccionados que están desarrollando terapias, haciendo reclutamiento para pruebas clínicas, y realizando otros estudios de enfermedades.

    Los inscritos en My Retina Tracker pueden proveer datos médicos, genéticos, examinatorios y otros relacionados a su enfermedad. La información genética sobre la enfermedad es muy útil, aunque no es requerida para registrarse. Los pacientes también pueden dar permiso a sus doctores a ingresar ciertos datos (por ejemplo, resultados de pruebas).

    La información personal del paciente nunca es vista ni figura disponible para los investigadores y compañías que accedan a My Retina Tracker. Si cumples con el criterio de un investigador para una prueba clínica, él o ella solo obtiene un identificador alfanúmerico de tu registro. Sólo los administradores de la Fundación en My Retina Tracker pueden vincular el identificador con tu nombre. El administrador permitirá al paciente saber qué investigador o reclutador está potencialmente initeresado en el paciente para una prueba clínica. Luego, queda a voluntad del paciente contactar o no al investigador o reclutador.

    El financiamiento de My Retina Tracker proviene de las membresías en la Fundación y de generosos otorgamientos de la George Gund Foundation y la Sofia Sees Hope Foundation.

    Participa en secciones y eventos de la Fundación
    Involucrarse con la Fundación es una gran forma de mantenerse informado sobre las investigaciones en curso para tratamientos y conocer otras personas y familias afectadas por enfermedades de degeneración retiniana.

    La Fundación mantiene una red de secciones alrededor de los EEUU y organiza seminarios y encuentros que proveen información sobre investigaciones, recursos sobre baja visión, y otros tópicos útiles. Unirse a una sección es una gran manera de conocer a otras personas y familias con enfermedades retinianas degenerativas en tu área que puedan proveer ayuda e información sobre recursos locales.

    Find another chapter

    Living with vision loss can be difficult, but you don't have to do it alone

    View local chapters

    Sigue a la Fundación en línea
    El sitio web de la Fundación, y las cuentas de Facebook (más de 40.000 seguidores), Twitter, LinkedIn e Instagram son recursos geniales para aprender sobre los últimos avances en el ámbito de las enfermedades retinianas degenerativas.

    Visita las secciones Diseases y Research de este sitio web, que proveen información extensa para pacientes y familias afectados.

    Visita la sección Living and Thriving del sitio web de la Fundación
    Hay un sinnúmero de recursos, incluyendo tecnologías de asistencia y adaptación y organizaciones ayudantes, disponibles para personas con visión baja y ceguera. La Fundación mantiene una lista de muchos de estos recursos en las páginas Living and Thriving de este sitio web.

    Impulsa la investigación para salvar la visión
    La Fundación es un líder mundial en impulsar la investigación que está erradicando el espectro completo de enfermedades retinianas degenerativas. Gran parte de nuestras ganancias provienen de pacientes y familias afectados.

    Visita la sección Ways to Give de este sitio web para aprender sobre las formas en que puedes ayudar a impulsar la investigación.

    Visita www.VisionWalk.org para aprender sobre nuestras distintivas marchas de recaudación organizadas alrededor del país.

    Join the fight and help us accelerate our mission

    Give Today

    Resource Download

    Download Newly Diagnosed Patient Resources Infographic: 11x17

    Download Newly Diagnosed Patient Resources Infographic: 11x17 (PDF, 1.49 MB)

    Resource Download

    Download Newly Diagnosed Patient Resources Infographic: 8.5x11

    Download Newly Diagnosed Patient Resources Infographic: 8.5x11 (PDF, 1.47 MB)
    Foundation Fighting Blindness homepage

    The urgent mission of the Foundation Fighting Blindness is to drive the research that will provide preventions, treatments and cures for people affected by retinitis pigmentosa, macular degeneration, Usher syndrome and the entire spectrum of retinal degenerative diseases. The Foundation is a beacon for those affected by these blinding diseases. Join the fight and help us accelerate our mission.

    Welcome to the Foundation site — supported in partnership with Genentech, A Member of the Roche Group.

    NORD 2020 Platinum Member GuideStar 2020 Platinum Seal of Transparency Better Business Bureau Accredited Charity Charity Navigator WCAG 2.1 compliant, level double A

    FFB meets all 20 Better Business Bureau Charity Standards.

    Sign Up to Receive Updates and Communications from the Foundation!

    Sign Up

    Get in Touch

    • Facebook.
    • Twitter.
    • YouTube.
    • Instagram.

    Foundation Fighting Blindness

    Phone: (800) 683-5555

    6925 Oakland Mills Road, #701, Columbia, MD 21045.

    Donations can be mailed directly to:
    Foundation Fighting Blindness, P.O. Box 45740, Baltimore, MD 21297-5740

    Retinal Education

    • Information for Newly Diagnosed
    • An Eye on Education Video Series
    • Achromatopsia
    • Bardet-Biedl Syndrome
    • Best Disease
    • Choroideremia
    • Leber Congenital Amaurosis
    • Macular Degeneration
    • Retinitis Pigmentosa
    • Refsum Disease
    • Stargardt Disease
    • Usher Syndrome
    • X-Linked Retinoschisis (XLRS)
    • Other Retinal Conditions
    • Glossary
    • Stories & Resources
    • Genetic Testing
    • Research
    • Get Involved
    • Ways to Give
    • Shop Fighting Blindness
    • For Eye Care Professionals
    • About Us
    • Chapters & Events
    • News
    • Contact Us
    • Careers
    • Media
    • Accessibility Tools
    • Privacy Policy
    • Site Map

    © 2021 Foundation Fighting Blindness, All Rights Reserved. The Foundation Fighting Blindness is a qualified 501(c)(3) non-profit organization and all donations are tax deductible. EIN 23-7135845.