Retinosquisis vinculada a X (XLRS)

Sobre la enfermedad

La retinosquisis vinculada a X (XLRS) es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de visión central y periférica debido a la degeneración de la retina. La retina es una delgada pieza de tejido que reviste la parte trasera del ojo. Los fotorreceptores de conos y bastones en la retina convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión. Alrededor de 35.000 personas en Estados Unidos y Europa padecen la condición.

La XLRS conlleva a una pérdida de la visión debido a la separación de las capas retinianas, lo que deriva en la degeneración de los fotorreceptores. Es causada por mutaciones en el gen RS1. La proteína RS1 actúa como un pegamento que mantiene juntas a las capas retinianas.

Síntomas

Como enfermedad vinculada a X, la XLRS ocurre principalmente en varones. La condición es típicamente diagnosticada en la niñez. Uno de los primeros signos de la XLRS es la pérdida de agudeza visual que no se puede corregir. La pérdida visual a menudo es progresiva y conlleva a la ceguera legal.

Las lesiones maculares quísticas (como ampollas) en la retina son la característica distintiva de la XLRS. Mientras que estas lesiones pueden incrementar el grosor retiniano y por lo tanto exacerbar la pérdida de visión, pueden ser tratadas con medicaciones que incluyen inhibidores de anhidrasa carbónica orales o tópicos.

Herencia

Como enfermedad vinculada a X, el gen mutado, RS1, está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y pueden portar el gen enfermo en uno de sus cromosomas X. Como tienen una versión saludable del gen en su otro cromosoma X, las portadoras mujeres se ven afectadas menos frecuentemente por enfermedades vinculadas a X. Los varones solo tienen un cromosoma X (emparejado con un cromosoma Y) y por lo tanto son genéticamente susceptibles a enfermedades vinculadas a X. Los varones con enfermedades vinculadas a X pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, y por lo tanto nunca pasarán una enfermedad vinculada a X a sus hijos varones. Las portadoras mujeres tienen un 50% de probabilidad (o 1 probabilidad en 2) de pasar el gen de la enfermedad vinculada a X a sus hijas mujeres, las cuales se vuelven portadoras, y un 50% de probabilidad de pasar el gen a sus hijos varones, quienes serán afectados por la enfermedad.

Las portadoras mujeres tienen un 50% de probabilidad (o 1 probabilidad en 2) de pasar el gen de la enfermedad vinculada a X a sus hijas mujeres, las cuales se vuelven portadoras, y un 50% de probabilidad de pasar el gen a sus hijos varones, quienes serán afectados por la enfermedad.

Los asesores genéticos son un excelente recurso para hablar sobre heredabilidad, planificación familiar, pruebas genéticas, y otros temas relacionados.

Viviendo con la enfermedad

Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con retinosquisis vinculada a X. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti.

Más información sobre vivir con XLRS en la sección Recién Diagnosticados de este sitio web.

Prueba genética

Está disponible la prueba genética para XLRS. Ayuda a obtener un diagnóstico preciso y evaluar el riesgo de pasar el desorden de un padre a su descendencia. Un paciente con un diagnóstico preciso está en mejor posición de entender qué enfoques de tratamiento emergentes y pruebas clínicas son más apropiados para él o ella.

Pruebas de investigación y clínicas

Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.

Página de XLRS en www.ClinicalTrials.gov.