
La coroideremia es una enfermedad retiniana hereditaria que causa la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración del coroide, el epitelio pigmentario retiniano o RPE, y los fotorreceptores.
Sobre la enfermedad
La coroideremia es una enfermedad hereditaria que causa la pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de las capas celulares en la retina, el tejido que alinea la pared anterior del ojo y hace posible la visión. Las capas afectadas incluyen al coroide, al epitelio pigmentario retiniano o RPE, y a los fotorreceptores. El coroide consiste de capas de vasos sanguíneos ubicados entre la retina and the esclerótica. Los vasos coroideales suministran al RPE y a los fotorreceptores el oxígeno y nutrientes necesarios para un normal funcionamiento. El RPE provee funcionalidades de soporte esenciales a los fotorreceptores. Los fotorreceptores son responsables de convertir la luz en impulsos eléctricos que son transferidos al cerebro, donde se crean las imágenes que vemos.
Síntomas
Como enfermedad vinculada a X, la coroideremia ocurre principalmente en varones. En la niñez, la ceguera nocturna es el primer síntoma más común. A medida que la enfermedad progresa, hay una pérdida de visión periférica o “visión tubular” y más tarde una pérdida de la visión central. La progresión de la enfermedad continúa a lo largo de la vida del individuo, aunque tanto la tasa com el grado de la pérdida de visión pueden variar, incluso dentro de la misma familia.
Herencia
La coroideremia es causada por mutaciones en el gen CHM. La condición es pasada hacia abajo en familias por el patrón vinculado a X de herencia. En este tipo de herencia, el gen mutado de la enfermedad está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y pueden portar el gen de la enfermedad en uno de sus cromosomas X. Como tienen una versión saludable del gen en su otro cromosoma X, las portadoras mujeres usualmente no se ven afectadas por las enfermedades vinculadas a X. Los varones sólo tiene un cromosoma X (emparejado con un cromosoma Y) y por lo tanto son genéticamente más susceptibles a enfermedades vinculadas a X. Los varones con enfermedades vinculadas a X pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, y por lo tanto nunca pasarán una enfermedad vinculada a X a sus hijos varones. Las portadoras mujeres tienen un 50% de probabilidad (o 1 probabilidad en 2) de pasar el gen de la enfermedad vinculada a X a sus hijas mujeres, las cuales se vuelven portadoras, y un 50% de probabilidad de pasar el gen a sus hijos varones, quienes serán afectados por la enfermedad.
Viviendo con la enfermedad
Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con coroideremia. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti.
Más información sobre cómo manejar la coroideremia en la sección Recién Diagnosticados de este sitio web.
Prueba genética
Está disponible la prueba genética para la coroideremia. Ayuda a obtener un diagnóstico preciso y evaluar el riesgo de pasar el desorden de un padre a su descendencia. Un paciente con un diagnóstico preciso está en mejor posición de entender qué enfoques de tratamiento emergentes y pruebas clínicas son más apropiados para él o ella.
Pruebas de investigación y clínicas
Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.
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