Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

¿Qué es e síndrome de Bardet-Biedl?

El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es un desorden complejo que afecta a muchas partes del cuerpo, incluyendo la retina. Los individuos con este síndrome tienen una degeneración retiniana similar a la de la retinitis pigmentaria (RP).

La retina es una delgada pieza de tejido que reviste la parte trasera del ojo. Los fotorreceptores de conos y bastones en la retina convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión. Las personas con RP vinculada a BBS experimentan una disminución gradual en su visión, porque los fotorreceptores se degeneran.

¿Cuáles son los síntomas?

El diagnóstico del síndrome de Bardet-Biedl a menudo es confirmado en la niñez, cuando los problemas visuales debido a la RP son descubiertos. El primer síntoma de RP es la ceguera nocturna. La ceguera nocturna dificulta la visión a niveles de luz baja.
RP luego causa una pérdida progresiva de la visión periférica. La pérdida de visión periférica a menudo es referida como visión tubular. Los individuos con Bardet-Biedl también pueden experimentar pérdida de visión central durante la niñez o la adolescencia.

Además de la RP, la polidactilia (dedos adicionales en manos y/o pies) y la obesidad son características que definen al síndrome de Bardet-Biedl. La condición es usualmente sospechada por primera vez cuando un niño nace con polidactilia. Los síntomas subsecuentes de la RP obesidad confirman el diagnóstico. Los dedos adicionales usualmente son removidos en la infancia o la niñez temprana. La fusión de dedos de las manos o pies (piel adicional) también es común. La mayoría de los individuos también tienen pies cortos y angostos. La obesidad puede presentarse en la niñez y usualmente está limitada al tronco del cuerpo. Muchos individuos también son más bajos que el promedio.

Cerca de la mitad de los individuos con síndrome de Bardet-Biedl experimentan discapacidades de desarrollo, desde deterioro cognitivo leve o desarrollo emocional retrasado hasta discapacidad intelectual. El grado de discapacidad intelectual puede ir desde una discapacidad cognitiva leve hasta una discapacidad intelectual severa. Los individuos también pueden experimentar enfermedades renales (riñones). Las anormalidades renales pueden afectar a la estructura y funcionamiento de los riñones y puede conllevar a un deterioro renal grave.

Cómo se hereda la enfermedad

El síndrome de Bardet-Biedl es pasado genéticamente a través de las familias por el patrón recesivo autosomal de herencia del síndrome de Bardet-Biedl. En este tipo de herencia, ambos padres, llamados portadores, tienen un gen para el síndrome emparejado con un gen normal. Cada uno de sus hijos tiene entonces una probabilidad del 25% (o de 1 en 4) de heredar los dos genes de Bardet-Biedl (uno de cada padre) necesarios para causar el desorden. Los portadores no se ven afectados porque solo tienen una copia del gen. Los investigadores han identificado 18 genes, que al mutarse, pueden causar BBS.

Viviendo con BBS

Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con BBS. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti o tu ser querido.

Más información sobre administración de RP vinculada a BBS en al sección Recién Diagnosticados de este sitio web.

Prueba genética

La evaluación genética está disponible para el BBS. Ayuda a obtener un diagnóstico preciso. También ayuda a evaluar el riesgo de pasar el desorden de un padre a su descendencia. Un paciente con un diagnóstico preciso está en mejor posición de entender qué enfoques de tratamiento emergentes y pruebas clínicas son más apropiadas para él o ella.

Investigación y pruebas clínicas

Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.

Página del síndrome de Bardet-Biedl en www.ClinicalTrials.gov.

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