Otras condiciones retinianas

Enfermedad de Refsum

La enfermedad de Refsum es un desorden extremadamente raro y complejo que afecta muchas partes del cuerpo. Una forma de la enfermedad retiniana degenerativa conocida como retinitis pigmentaria (RP) es una característica común de esta enfermedad.

Distrofia de conos y bastones

La distrofia de conos y bastones resulta de la pérdida primaria de de los bastones fotorreceptores, seguido de la pérdida de los conos.

Enfermedad de Oguchi

Las características son una hemeralopía congénita y estática, y una coloración difusa amarilla o gris del fondo de ojo. Luego de 2 o 3 horas es oscuridad total, el color normal del fondo de ojo vuelve. La condición es más frecuente en Japón. Ve a hemeralopía (310500) para ver comentarios sobre el uso de este término, opuesto al término nictalopía.

Malattia Leventinese

En la adultez temprana aparecen característicos y pequeños puntos redondos blancos (drusas) involucrados en el polo posterior del ojo, incluyendo las áreas de la mácula y disco óptico. Progresa para formar un patrón de mosaicos que Doyne (1899) acertadamente calificó como el 'panal' que ocurre a partir de ahí. Doyne consideró que representa la 'coroiditis.' Sin embargo, Collins (1913) mostró que los cambios consistían en la inflamación en la parte interior de la membrana de Bruch. La visión fallida usualmente se desarrolla considerablemente más tarde que el cambio oftalmológico. Robert Walter Doyne (1857-1916) fue un oftalmólogo en Oxford, Inglaterra. Pearce (1967) realizó un extenso estudio de 6 familiares viviendo cerca de Oxford. Algunos y posiblemente todos hayan sido descendientes de un ancestro común. Se encontró una herencia dominante con una manifestación completa de la cualidad en personas que sobrevivieron más allá de la adultez temprana. Familias que vivían en cualquier lugar que no sea Inglaterra han sido informadas (ver referencias dads por Pearce, 1968). Maumenee (1982) sugirió que esto puede ser fundamentalmente el mismo desorden que las drusas de la membrana de Bruch (126700).

Distrofia de conos y bastones

La distrofia retiniana de conos y bastones (CRD) característicamente conlleva a una deficiencia temprana de la visión. Una pérdida inicial de la visión del color y de la agudeza visual es seguida de una nictalopía (ceguera nocturna) y de la pérdida de los campos visuales periféricos. En casos extremos, estos síntomas progresivos están acompañados de una pigmentación retiniana avanzada y bien difundida, y de una atrofia corioretinal de la retina central y periférica (Moore, 1992). Evans et al. (1995) encontraron ceguera completa (sin percepción de luz) en sólo 3 de los 34 pacientes estudiados, y estos 3 tenían más de 65 años de edad. Se encontraron serios efectos en la agudeza visual (sólo percepción de luz) en otros 10 pacientes; sin embargo, la edad promedio era de 60,3 años. Todos los demás pacientes retuvieron algo de agudeza visual. En muchas familias, tal vez la mayoría, no se encontró atrofia coreoretinal central y periférica (Tzekov, 1998).

Monocromatismo de conos azules

El monocromatismo de conos azules se caracteriza de una pobre visión central y discriminación de color, nistagmo infantil, y una apariencia retiniana casi normal. Las funciones psicofisiológicas de tanto bastones como conos azules están preservadas (Lewis et al., 1987). Se dice que la frecuencia de acromatopsia es de aproximadamente 1 en 100.000 personas. La primera descripción detallada es la dada por Huddart (1777). El sujeto de ese informe 'no podía hacer más que adivinar el nombre de cualquier color; aún así podía distinguir blanco de negro, o negro de cualquier color luminoso o brillante… Tenía 2 hermanos varones en las mismas circunstancias de visión; y 2 hermanos y hermana que, al igual que sus padres, no tenían nada de este defecto.' Este desorden fue previamente interpretado como ceguera total de color. La información presentada por Spivey (1965) indicó que las personas afectadas pueden ver pequeños objetos azules en un gran campo amarillo y viceversa. Estos casos han sido diversamente denominados ceguera de color parcialmente completa, o acromatopsia incompleta. Blackwell y Blackwell (1961) describieron familias acromatópicas en las que parecía haber presentes unos pocos conos azules. Ver comentarios de Alpern et al. (1960). Sloan (1964) también tenía evidencia de la presencia de unos pocos conos rojos en casos de acromatopsia completa. Bromley (1974) mostró un amplio grupo emparentado con este desorden en un típico patrón recesivo vinculado con X.

Para aprender sobre pruebas clínicas en curso para enfermedades retinianas, visita www.ClinicalTrials.gov.