Enfermedad de Best

Sobre la enfermedad

La enfermedad de Best, también conocida como distrofia macular viteliforme, es una enfermedad retiniana hereditaria que causa degeneración macular. La retina es una delgada pieza de tejido que reviste la parte trasera del ojo. Los fotorreceptores de conos y bastones en la retina convierten la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión. La enfermedad de Best afecta a la mácula, la parte central de la retina, y se caracteriza por la pérdida de visión central, así como de la habilidad de apreciar colores y detalles.

Síntomas

Aunque la edad de inicio para aquellos con la enfermedad de Best puede variar, habitualmente se diagnostica durante la niñez o la adolescencia. En las etapas iniciales, se forma un quiste amarillo brillante (saco de fluido) bajo el epitelio pigmentario retiniano (RPE) y por debajo de la mácula. El RPE es una capa de células que provee soporte para los fotorreceptores.

Tras la examinación de un oculista, el quiste se ve como un huevo frito con la yema intacta. A pesar de la presencia del quiste, la agudeza visual podría permanecer normal o cercana a lo normal durante muchos años. La visión periférica (del costado) usualmente no se ve afectada.

En muchos individuos con la enfermedad de Best, el quiste eventualmente se rompe. Los depósitos de fluido amarillo del quiste roto se desparraman a lo largo de la mácula. En este punto, la mácula tiene la apariencia de un huevo revuelto. Una vez que el quiste se rompe, la mácula y el RPE comienzan a atrofiarse (degenerarse), causando mayor pérdida de visión.

Las retinas afectadas por la enfermedad de Best también padecen la acumulación manchitas amarillas llamadas lipofuscina, la cual también puede generar pérdida de visión.

En muchas personas con la enfermedad de Best, la visión central se deteriora  a alrededor de un 20/100 en la vida avanzada. Sin embargo, la condición no siempre afecta a ambos ojos de igual manera. Muchos individuos retienen una útil visión central en un ojo con una agudeza visual de alrededor de 20/40 en el ojo menos afectado.

En algunos casos, la enfermedad de Best no progresa lo suficiente como para causar una pérdida significativa de la visión central. Sin embargo, los especialistas en retina aún así pueden detectar la enfermedad usando pruebas de diagnóstico sofisticadas que miden el funcionamiento del RPE y de la retina.

Cómo se hereda la enfermedad

Las mutaciones en el gen BEST1 (VMD2) causan la enfermedad de Best. La condición es pasada genéticamente a través de las familias por el patrón autosomal dominante de herencia. En este patrón de herencia, una persona afectada tiene un gen de enfermedad de Best emparejado con un gen normal. Cuando la persona afectada tiene hijos con una pareja no afectada, hay un 50% de probabilidad de que el padre afectado pase el gen causante de la enfermedad a cada hijo.

La persona no afectada sólo pasará genes normales. Un hijo que no tiene el gen de la enfermedad de Best no tendrá la enfermedad y por lo tanto no puede pasar la enfermedad a sus hijos.

Los asesores genéticos son un excelente recurso para hablar sobre heredabilidad, planificación familiar, pruebas genéticas, y otros tópicos afines.

Viviendo con la enfermedad de Best

Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con enfermedad de Best. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti.

Prueba genética

Está disponible la Prueba genética para la enfermedad de Best. Ayuda a confirmar el diagnóstico y el riesgo de pasar la condición de un padre a su descendencia. También ayuda a obtener un diagnóstico preciso. Un paciente con un diagnóstico preciso está en mejor posición de entender qué enfoques de tratamiento emergentes y pruebas clínicas son más apropiados para él o ella.

Pruebas de investigación y clínicas

Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.

Página de la Best enfermedad en www.ClinicalTrials.govwww.ClinicalTrials.gov.