Achromatopsia

¿Qué es la acromatopsia?

La acromatopsia es una condición retiniana hereditaria que causa una extrema sensibilidad a la luz (por ejemplo, ceguera diurna), así como una agudeza visual y discriminación cromática reducidas. La acromatopsia es causada por mutaciones en uno de muchos genes. Los genes más comunes asociados a esta condición son CNGB3 y CNGA3; las mutaciones en éstos causan alrededor del 75% de los casos.

Síntomas

La acromatopsia causa una extrema sensibilidad a la luz (por ejemplo, ceguera diurna), así como una agudeza visual y discriminación cromática reducidas. Las personas con esta condición usan gafas con lentes polarizados para filtrar el tipo de luz que genera disconformidad. Los pacientes son diferentes y tienen diferentes necesidades en el filtrado de luz.

Herencia

La acromatopsia es causada por mutaciones en uno de varios genes. Los genes más comunes asociados con la condición son CNGB3 y CNGA3; las mutaciones en éstos causan alrededor del 75% de los casos. Las mutaciones en GNAT2, PDE6C, y PDE6H también pueden causar la enfermedad.

La condición es derivada a través del patrón recesivo autosomal de herencia. En las enfermedades recesivas autosomales, ambos padres transportan una copia del gen mutado y una copia normal, pero no tienen síntomas. Por lo tanto son llamados portadores no afectados. Cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de verse afectado por la herencia de una copia mutada de cada padre. Si el hijo hereda una copia mutada de un padre, será un portador no afectado.

Vivir con la enfermedad

Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con acromatopsia. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti.

Prueba genética

La evaluación genética está disponible para la acromatopsia. Ayuda a evaluar el riesgo de pasar el desorden de paciente a su descendencia. También ayuda a conseguir un diagnóstico preciso. Un paciente con un diagnóstico preciso está en mejor posición de entender qué enfoques de tratamiento emergentes y pruebas clínicas son más apropiados para él o ella.

¿Qué tratamiento está disponible?

Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.

Página de Achromatopsia en www.ClinicalTrials.gov.

AGTC ha desarrollado un nuevo sitio web como recurso para la comunidad de acromatopsia. El sitio web incluye información sobre sus ensayos y también responde las preguntas frecuentes sobre la terapia génica y los ensayos clínicos.

www.achromatopsiatrials.com