Síndrome de Usher

Sobre la enfermedad

El síndrome de Usher es una condición hereditaria caracterizada por la pérdida progresiva de audición y visión. El equilibrio también puede verse afectado. Los síntomas y la progresión de la enfermedad varían según la persona.

La pérdida de visión es debido a la retinitis pigmentaria (RP), una condición degenerativa de la retina, y usualmente aparece durante la niñez, adolescencia o adultez temprana. La retina es una delgada capa de tejido alineada con la parte anterior del ojo, compuesta de células fotorreceptoras sensibles a la luz. Estas células, también conocidas como conos y bastones, son responsables de convertir la luz en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión.

La pérdida de audición en el síndrome de Usher ocurre porque las mutaciones genéticas que afectan a la retina también afectan a la cóclea, una estructura transmisora de sonido del oído interno.

Los investigadores estiman que unas 25.000 personas en EEUU tienen síndrome de Usher. A nivel mundial, es la principal causa de ceguera y sordera combinadas. Alrededor del 30% de las personas con RP informan algún grado de pérdida de audición, y alrededor de la mitad de ellos son diagnosticados con síndrome de Usher.

Síntomas

Hay tres categorías generales de síndrome de Usher. Las personas con el síndrome de Usher tipo 1 (USH1) usualmente nacen con una grave pérdida auditiva y experimentan problemas con el equilibrio. Las primeras señales de RP, ceguera nocturna y pérdida de visión periférica, usualmente aparecen en la adolescencia temprana.

En el síndrome de Usher tipo 2 (USH2), los recién nacidos tienen una deficiencia auditiva de moderada a grave. Los síntomas o la RP típicamente comienzan poco después de la adolescencia. Los problemas visuales progresan más lento que los del Usher tipo 1, y la pérdida de audición usualmente se mantiene estable.

Un tercer tipo más raro de síndrome de Usher (USH3) fue documentado en 1995. Los niños con USH3 usualmente nacen con una audición buena o sólo con deterioro cognitivo leve. Su pérdida de audición y visión es progresiva, comenzando alrededor de la pubertad. El equilibrio también puede verse afectado.

El síndrome de Usher es nuevamente subdividido en tipos, basados en el gen mutado que causa el desorden. Por ejemplo, las personas con síndrome de Usher tipo 1B tienen mutaciones en el gen MYO7A.

Herencia

El síndrome de Usher es pasado de los padres a su descendencia a través de un patrón autosomal recesivo de herencia. En una enfermedad autosomal recesiva, ambod padres portan una copia del gen mutado y una copia normal, pero no tienen síntomas. Por lo tanto se los llama portadores no afectados. Cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de verse afectado por la herencia de una copia mutada de cada padre. Si el hijo hereda una copia mutada de un padre, será un portador no afectado.

Viviendo con síndrome de Usher

Hay muchos servicios y recursos de asistencia y adaptación disponibles para las personas y familias con síndrome de Usher. Visita las páginas Low Vision Resources de la Fundación para aprender sobre muchos de estos recursos. Un especialista en visión baja puede ayudar a recomendar los recursos que son adecuados para ti.

Prueba genética

Hay disponible una prueba genética para ayudar a las personas a diagnosticar definitivamente su condición y el riesgo de otros familiares o de la futura descendencia de verse afectados. Un diagnóstico genético también puede ayudar a una persona a calificar para una prueba clínica. Los asesores genéticos son un excelente recurso para hablar sobre heredabilidad, planificación familiar, pruebas genéticas, y otros temas relacionados.

Pruebas de investigación y clínica

Para más información sobre pruebas de investigación y clínicas para el síndrome de Usher, dirígete a la publicación de la Fundación síndrome de Usher: Avances en investigación.

Vea una lista de ensayos clínicos actuales, muchos posibles gracias al apoyo de la Fundación.

Página de síndrome de Usher en www.ClinicalTrials.gov.